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Pentalogia di Cantrell
Malattia rara
Come suggerito dal termine 'pentalogia'', questa rara sindrome è caratterizzata da cinque segni clinici:
1) difetti della linea mediana della parete addominale sopraombelicale;
2) deficit del diaframma anteriore;
3) difetti del pericardio diaframmatico;
4) difetti della parte inferiore dello sterno;
5) cardiopatie congenite.
Questa combinazione di deformità coinvolge strutture della linea mediana, con esteriorizzazione del cuore, o 'ectopia cordis'', come difetto principale. L'onfalocele, in particolare al di sopra dell'ombelico, è indicativo per la ricerca delle caratteristiche della pentalogia di Cantrell, soprattutto le cardiopatie e l'ernia diaframmatica anteriore.
Le anomalie intracardiache possono essere eterogenee, ma la tetralogia di Fallot o il diverticolo ventricolare sinistro devono orientare la ricerca di altre deformità della pentalogia di Cantrell. I difetti cardiaci costituiscono il fattore più importante che influenza la morbidità e la mortalità.
Sono state descritte varie malformazioni rare, associate alla pentalogia, in singoli pazienti: encefalocele, igroma cistico del collo, schisi orofacciale, rene displastico, agenesia della cistifellea, polisplenia.
Questi segni possono contribuire alla identificazione precoce, mediante ultrasonografia, delle malformazioni associate. La prevalenza della pentalogia di Cantrell nella popolazione generale è stata stimata in 5.5 casi per milione di bambini nati vivi.
Non è stata ancora identificata la causa: anche se questa condizione è sporadica nella maggior parte dei bambini, in alcune famiglie è stata suggerita una trasmissione recessiva legata all'X. In una parte di questi casi potrebbero essere coinvolti i geni localizzati sul cromosoma X (Xq25-q26.1).
È stata descritta una estesa famiglia nella quale 5 maschi, per altrettante generazioni, imparentati per via materna, presentavano 6 diversi difetti consistenti in malformazioni della linea mediana oppure associate alla linea mediana: idrocefalo, anencefalia,labioschisi, difetto cardiaco congenito, agenesia renale e ipospadia. È stato suggerito che la linea mediana sia un campo di sviluppo e che la mutazione di un singolo gene, per esempio sul cromosoma X, ne interrompa lo sviluppo.
La storia di Bathsheba,
la bimba con il cuore
fuori dal petto
Il suo nome è Virsaviya ‘Bathsheba’ Borun-Goncharova ma tanti la conoscono ormai come “la bambina con il cuore fuori dal petto“. Bathsheba è nata in Russia sei anni fa con una grave anomalia, che prende il nome di Pentalogia di Cantrell, una rara sindrome malformativa. Il suo cuore è completamente fuoriuscito dal petto, protetto solo da un esiguo strato di pelle che permette di vederlo battere.
Una sindrome rara, che colpisce 5,5 individui nati su un milione, e che consente di rimanere in vita fino all’età di sei anni. Secondo i medici non poteva neanche venire al mondo e invece Virsaviya ‘Bathsheba’ Borun-Goncharova è considerata una piccola guerriera. Attualmente la piccola ha miracolosamente superato questa soglia di età e si è trasferita in Florida, per poter curare la sua malattia e non ha mai smesso di lottare per la vita. Tanti coloro che hanno voluto tendere una mano di aiuto alla bambina e alla sua famiglia, che giornalmente pubblica foto sui social raccontando la loro vita. E’ stata infatti aperta una raccolta fondi sul sito You Caring, dove sono stati già raccolti 20 mila dollari per le cure della bambina.
La piccola ha trovato un medico a Boston disposto ad operarla ma al momento è impossibile a causa della sua pressione sanguigna troppo alta. Quando i valori saranno stabili, si calcola tra almeno due anni, Bathsheba potrà essere operata, ma nel frattempo continua con determinazione a combattere. In una intervista alla NBC News ha anche riassunto la sua visione delle cose:
“Io so perché ho il cuore al di fuori,
perché Gesù vuole dimostrare che lui
può fare cose speciali come me”. 
Fonti: Edited by francesina63 - 20/9/2017, 15:28 |
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