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LA TETRAPARESI SPASTICA
La tetraparesi spastica rientra nel quadro della paralisi cerebrale infantile, che è la manifestazione senso-motoria di un danno cerebrale che si verifica principalmente nell'infanzia (per convenzione entro i primi 5 anni di vita) ma anche in seguito a grossi traumi da impatto.
La classificazione delle paralisi cerebrali comprende tre forme:
1) forme piramidali: emiplegia (colpiti 2 arti dello stesso lato) emiplegia doppia (colpiti 4 arti con prevalenza dei superiori) quadriplegia o tetraparesi spastica (colpiti i 4 arti con prevalenza lieve di quelli inferiori) diplegia (colpiti i 4 arti con prevalenza marcata di quelli inferiori)
2) forme extrapiramidali: discinesia (distonia, corea, atetosi) rigidità atassia
3) forme miste.
Tra le cause più importanti di paralisi cerebrali vi sono: fattori prenatali come le malformazioni cerebrali, anomalie cromosomiche, infezioni durante la gestazione, traumi perinatali, ittero neonatale, meningiti, encefaliti, tromboflebiti dei vasi cerebrali, disturbi elettrolitici. Condizioni che spesso si associano alla paralisi infantile: basso peso alla nascita (inferiore a kg 2), gestazione troppo breve (in questo caso la causa è una emorragia intraventricolare), malnutrizione intrauterina; in questi bambini è frequente una anossia cerebrale (mancanza di ossigeno).
I sintomi clinici sono: spasticità (cioè paralisi con irrigidimento muscolare), contratture muscolari, iperriflessia osteotendinea, disturbi della marcia e della coordinazione, movimenti involontari, diminuzione dei movimenti spontanei o rigidità, paralisi flaccida (cioè con rilasciamento muscolare), ipotonia. A questi disturbi motori si possono associare anche epilessia, ipotermia (disturbo della regolazione della temperatura), deficit sensitivo con alterazione del senso del movimento e della posizione corporea, incoordinazione dei movimenti della lingua e della deglutizione; il linguaggio è ritardato, disturbi e ritardo dell'apprendimento, ritardo intellettuale (presente in 2/3 dei casi di paralisi infantile), disturbi visivi come strabismo, nistagmo (tremolio dell'occhio) e deficit visivo.
Nei primi mesi di vita la diagnosi è difficile perché i disturbi di varia natura possono scomparire spontaneamente o persistere o comparirne di nuovi.
LA SINDROME DI WEST
La sindrome di West costituisce oltre la metà delle epilessie che si manifestano nel primo anno di vita e generalmente si presenta tra i 4 e i 7 mesi. Si stima che colpisca circa 1 bambino su 150.000. È caratterizzata da una triade sintomatica con spasmi muscolari in flessione o in estensione, con forte regressione mentale e con tracciato encefalografico particolare e desincronizzato (grafoelementi lenti ed irritativi, designando l'aspetto del tracciato con il termine di ipsaritmia). La sindrome si presenta essenzialmente in due forme, una sintomatica e una criptogenetica. Le cause alla base della malattia sono estremamente eterogenee ed includono anche fattori prenatali, tra cui malattie genetiche, cromosomopatie (ad esempio la sindrome di Down), malformazioni cerebrali. La caratteristica manifesta della malattia è nell'evidenziarsi degli spasmi, i più caratteristici dei quali sono costituiti dal cosiddetto tic di Salaam, cioè da una flessione brusca, spesso della durata di pochi secondi, che assomiglia al saluto musulmano (flessione del capo in avanti). Gli spasmi a volte si presentano isolati, altre volte in sequenza di dieci o più; possono presentarsi anche centinaia di volte in una giornata. Dal punto di vista clinico, gli spasmi sono caratterizzati da una brusca contrazione bilaterale, solitamente di breve durata, che coinvolge gran parte della muscolatura del corpo. Spesso questi spasmi causano nel lattante rigurgito e vomito (data la contrazione dei muscoli addominali), e facilmente possono essere confusi con problemi legati all'apparato gastro-intestinale. Vi può essere inoltre proiezione in avanti degli arti superiori.
La storia di Mattia, 8 anni, gravemente malato ma con un sorriso enorme, per ognuno di noi Papà Davide e mamma Jessica mi hanno presentato il piccolo Mattia e io voglio aggiungere tanti amici nella sua vita e per fare questo, ho deciso di farlo conoscere anche a Voi.
Mattia purtroppo quel 29/9/2004 era praticamente nato morto, a causa di una asfissia neonatale; però sono immediatamente e tempestivamente intervenuti su di lui, con ben 40 minuti di rianimazione. Ed ecco la luce, Mattia è tornato alla vita. Purtroppo da quel giorno convive con una malattia che si chiama tetraparesi spastica con sindrome di West. Sono consapevole che già il nome fa paura. Vediamo se riesco a spiegarvi di cosa si tratta; è una paralisi cerebrale infantile con una rara forma di epilessia, che porta poi ad un ritardo sia mentale che psicomotorio.
E’ stato molti mesi presso l’ospedale di Messina, alimentato con un sondino, con i suoi genitori sempre accanto a lui, che non hanno smesso un secondo di credere nelle forze della loro piccola creatura. La speranza di vita di Mattia era solo di qualche mese. Questa notizia, pesante come un macinio, però non ha scoraggiato Davide e Jessica che, da quel momento, si sono caricati di una forza tale che permettesse loro di fare anche l’impossibile, per trovare cure per il piccolo Mattia. Nei loro cuori, nelle loro menti un unico martellante pensiero: come migliorare la vita del loro bambino.
Così, dopo essersi documentati a lungo, la decisione di portare Mattia a seguire terapie all’estero e precisamente Slovacchia, Florida (USA) e Israele, ovviamente a pagamento. Indubbiamente tutte le scelte che ruotano intorno alla vita di Mattia sono state difficili e dolorose, ma la speranza è troppo grande. La speranza, una parola che da tale si possa finalmente trasformare in qualcosa di concreto; un risultato reale che significherebbe un miglioramento delle condizioni di un bimbo che non parla, non cammina e la sua testa e la sua schiena non riescono a stare dritti.
Di fatto Davide e Jessica hanno visto, con il passare degli anni, dei miglioramenti importanti; Mattia, a 6 anni, ha cominciato a muovere i primi passi, mangiare senza il sondino, reagire alle voci. Ora ci può fare un sorriso e comunica con lo sguardo la sua grande voglia di vivere. E’ bellissimo, dietro quello sguardo, vedere riflessa quella voglia di vita tipica di un bambino, che vuole solo poter correre e giocare come tutti gli altri bimbi. Sarete d’accordo con me che, tutto questo, la vita glielo deve, perchè purtroppo è stato segnato da un destino difficile.
Mi unisco alla speranza dei genitori di Mattia, perchè lui possa continuamente migliorare; sarebbe davvero bello un giorno vederlo correre e giocare a pallone con i suoi amici.
Il percorso per tutto questo è lungo e insidioso ma loro, credetemi, difficilmente si arrenderanno. Prima vi ho accennato di queste terapie, principalmente una fisioterapia mirata, non di mantenimento ma di tipo intensivo, studiata proprio su di lui con dei fisioterapisti che lo seguono ciclicamente; tutto ciò avviene all’estero e quindi a pagamento. Questo è l’ostacolo principale, l’aspetto economico purtroppo ha la sua importanza.
Davide e Jessica, per garantire sempre le terapie a Mattia, hanno fondato “Aiutiamo Mattia Onlus”, al fine di raccogliere dei fondi, che permetteranno loro di continuare questi viaggi all’estero. Purtroppo come succede nella maggior parte dei casi di malattie particolari, che richiedono terapie mirate, è necessario rivolgersi alla solidarietà delle persone che ci circondano. Posso solo, come consiglio, dirvi di visualizzare la pagina facebook “Mattia ha bisogno di te!” per conoscere la sua storia, vedere delle belle immagini di Mattia; come era da neonato, come è oggi e così farsi una idea di chi è questo bimbo davvero speciale.
Un grande abbraccio a Mattia.
Fonte: Fonte: Edited by francesina63 - 13/7/2015, 14:49 |
