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L' Emofilia
E' una malattia rara ed ereditaria causata dalla imperfetta coagulazione del sangue. Non esiste una cura definitiva, ma è possibile tenere sotto controllo il problema per limitare gli episodi emorragici.
Che cos’è l’emofilia?
L’emofilia è una malattia ereditaria dovuta alla mancanza di una sostanza proteica normalmente presente nel sangue che provoca un’imperfetta coagulazione del sangue. Ciò significa che negli emofilici una perdita di sangue (emorragia) può durare più a lungo, al punto da risultare pericolosa per la salute.
Oggi i bambini emofilici possono svolgere una vita assolutamente normale perché possono utilizzare un farmaco della coagulazione in grado di evitare o fermare rapidamente l’emorragia
In genere l’emofilia colpisce soltanto i bambini maschi. È diffusa in tutti i Paesi del mondo.
A trasmettere al piccolo la malattia è quasi sempre la mamma. Ecco in quali casi avviene il passaggio e perché ad essere colpiti sono soprattutto i maschietti.
L’emofilia è ereditaria?
Durante la gestazione il bambino viene formato da cellule, alcune delle quali provengono dal padre e altre dalla madre. Le cellule contengono “istruzioni”, geni, che determinano lo sviluppo del bambino. Si eredita dai genitori il colore degli occhi, quello dei capelli, i tratti del volto, ma anche malattie ed anomalie.
L’emofilia è una delle anomalie che si possono ereditare. A trasmetterla è la mamma.
Una madre che trasmette l’emofilia al figlio è detta portatrice. Ciò vuol dire che all’interno delle sue cellule ci sono le istruzioni sbagliate che possono essere trasmesse ai figli.
Se il bambino eredita le cellule con le istruzioni sbagliate, il suo corpo non riesce a “leggerle” e il sangue non coagula. È affetto da emofilia.
Perché l’emofilia viene trasmessa dalla madre?
Il gene contenente le informazioni sbagliate per la coagulazione del sangue si trova negli stessi cromosomi che determinano il sesso del nascituro
e che vengono definiti cromosomi sessuali.
Il gene con le indicazioni sbagliate sulla coagulazione del sangue per quanto riguarda l’emofilia è nel cromosoma X.
Quando il seme feconda l’uovo, la nuova cellula è costituita da 46 cromosomi, divisi in 23 coppie. Nell’ovulo della madre ci sono 23 cromosomi, ovvero la metà delle caratteristiche genetiche materne. Nel seme del padre ci sono altri 23 cromosomi, la metà delle caratteristiche genetiche paterne. A determinare il sesso del nascituro è l’ultima delle 23 coppie.
I cromosomi sessuali femminili appaiono al microscopio come XX, quelli maschili come XY.
L’ovulo della madre porta sempre con sé un cromosoma X ( dove può essere il gene con le indicazioni sbagliate), mentre il seme del padre può portare un cromosoma X o un cromosoma Y.
Quindi a determinare il sesso del nascituro sono i cromosomi del padre, ma sono quelli della madre a determinare se il bambino sarà emofilico, perché nel cromosoma X, se la madre è portatrice di emofilia, potrebbe essere il gene con le indicazioni sbagliate sulla coagulazione del sangue.
Perché in genere colpisce i maschi?
Se la madre è portatrice di emofilia, metà dei suoi cromosomi X conterrà le informazioni sbagliate, mentre l’altra metà quelle corrette, sufficienti a far sì che
la madre abbia una coagulazione normale e quindi sia sana.
Essendo però una portatrice, ha il 50% di probabilità di avere un figlio emofilico perché può donare un ovulo con cromosoma X affetto da emofilia.
Può avere una figlia portatrice, ma non emofilica perché il cromosoma X donato dal padre alla figlia avrà tutte le informazioni corrette per la coagulazione del sangue.
Si eredita sempre l’emofilia da madri portatrici?
Quasi sempre.
Ci sono però emofilici ed emofiliche le cui madri non erano portatrici!
Alcune volte, all’interno della cellula dell’embrione, qualcosa non funziona e determina istruzioni errate per la coagulazione del sangue.
Un emofilico avrà figli emofilici?
Un emofilico, quando avrà dei figli darà a ciascuno di essi il suo cromosoma X o Y determinandone il sesso.
Se darà un cromosoma X, facendo così nascere una bambina, il cromosoma sarà inevitabilmente uno di quelli che porta con sé le indicazioni sbagliate, infatti essendo affetto da emofilia, tutti i suoi cromosomi X sono segnati. Tutte le figlie quindi saranno portatrici.
Al contrario tutti i suoi figli maschi saranno sani, in quanto ad essi avrà dato il cromosoma Y che non ha il gene dell’emofilia.
Quanto è frequente?
È una malattia rara: su 5000 bambini di sesso maschile solo uno sarà emofilico.
Come si coagula il sangue?
Il sangue circola in tutto il corpo attraverso vasi sanguigni chiamati arterie, vene e capillari.
Se un vaso sanguigno subisce una lesione o un taglio, esce il sangue. Si può sanguinare esternamente (dalla pelle) o internamente (dentro il corpo).
Il sangue è costituito da diverse parti:
◾plasma,
◾globuli rossi (cellule che portano il nutrimento e ossigeno),
◾globuli bianchi (cellule che attaccano i virus e i germi del sistema circolatorio),
◾piastrine(frammenti di cellule rotonde con proprietà aderenti ed aggreganti che aiutano il sangue a coagulare).
Quando un vaso sanguigno subisce una lesione accade che:
◾il vaso sanguigno si contrae,
◾le piastrine si aggregano tra loro e formano il tappo piastrinico,
◾parte l’attivazione dei fattori plasmatici della coagulazione che porta alla formazione del reticolo di fibrina che rende più stabile il tappo piastrinico.
Così saldamente tenuto al suo posto, il tappo ferma l’emorragia.
Perché un emofilico continua a sanguinare?
Negli emofilici uno dei fattori di coagulazione è mancante per cui il sangue non riesce a formare il reticolo di fibrina per fermare il sanguinamento.
Ci sono diversi tipi di emofilia?
Nel sangue ci sono circa 11 fattori della coagulazione, ognuno dei quali può essere carente o non funzionare correttamente.
Le carenze più frequenti sono quelle dei fattori VIII (emofilia A) e del fattore IX (emofilia B) e la carenza del fattore von Willebrand.
Le carenze degli altri fattori della coagulazione sono più rare ma possono essere causa di manifestazioni emorragiche, la cui severità è direttamente proporzionale alla carenza.
Cosa succede se un emofilico si taglia?
Se il taglio è superficiale è sufficiente esercitare una pressione sulla ferita. Così facendo, appoggiando con forza la mano sul taglio in modo da arrestare il flusso di sangue, le pareti del vaso saguigno vengono riaccostate, chiudendo la lacerazione.
Solo se il taglio è largo e profondo, bisogna a volte somministrare un farmaco della coagulazione apposito per fermare l’emorragia: questo medicinale è un concentrato di quel fattore della coagulazione che è carente nell’emofilico.
Tutti hanno piccoli sanguinamenti. Per rompere un vaso sanguigno basta un colpo ad una gamba. A volte si riparano così rapidamente che non si forma nemmeno il livido (ecchimosi).
Negli emofilici l’emorragia può continuare, lenta ma costante, fino a che non compare un grosso segno”blu e nero”, magari ore dopo. Un livido può indicare un semplice sanguinamento sotto pelle.
In genere non è una cosa preoccupante.
Cosa accade quando un emofilico ha una lesione interna?
Un colpo all’addome, alla testa, ad un braccio o ad una gamba oppure una caduta in cui ci si fa male ad un ginocchio ad un gomito, possono provocare un’emorragia interna a chiunque.
In una persona non affetta da emofilia l’emorragia si ferma e la guarigione avviene spontaneamente.
Un emofilico può invece continuare a sanguinare internamente, lentamente, quasi ininterrottamente a volte per ore o per giorni dopo il trauma.
Le emorragie interne più comuni si verificano nelle articolazioni e nei muscoli.
Per una caduta o contusione il sangue che fuoriesce può danneggiare la cartilagine dell’articolazione o gonfiare il muscolo limitando e rendendo dolorosi i movimenti.
In genere un ematoma muscolare o un emartro si manifestano inizialmente attraverso numerosi sintomi (“un formicolio”, “qualcosa di strano”, “un calore”).
È necessario allora che venga somministrato immediatamente il concentrato del fattore di coagulazione di cui il paziente è carente.
Perché alcuni emofilici hanno più episodi emorragici?
Il numero di episodi emorragici di una persona dipende dalla quantità di fattore coagulante nel sangue.
Si possono distinguere tre forme di emofilia:
•Emofilia lieve: nel sangue circola una discreta quantità di fattore coagulante. A volte gli episodi emorragici non si verificano nemmeno dopo il trauma. Il loro numero si riduce a pochi l’anno.
Gli emofilici lievi possono tuttavia aver bisogno di un’infusione di concentrato di fattore di coagulazione prima di un’estrazione dentaria o di un intervento chirurgico.
•Emofilia moderata: nel sangue è presente una certa quantità di fattore coagulante.
Gli episodi emorragici in genere si verificano soltanto in seguito a trauma, mediamente una volta al mese.
•Emofilia grave: il fattore coagulante nel sangue è pochissimo o manca del tutto. Gli emolitici gravi tendono ad avere numerosi episodi, magari anche una o due alla settimana, anche senza traumi apparenti.
L’emofilia grave non è quasi mai mortale.
Si può guarire dall’emofilia?
Al monento non esiste una cura per guarire dall’emofilia; una soluzione potrebbe venire dalla terapia genica ma gli studi in tal senso sono ancora in una fase sperimentale.
Le “istruzioni” chimiche per la coagulazione del sangue si trovano in un certo gene presente in ogni cellula del corpo, negli emofilici le istruzioni sono sbagliate e l’organismo non riesce a produrre una quantità sufficiente di fattore di coagulazione. Si pensa nel futuro di poter riparare o sostituire il gene difettoso.
Per il momento si può cercare di ottenere lo stesso risultato (una quantità di fattore sufficiente per una normale coagulazione) somministrando frequentemente il concentrato della coagulazione, anche senza il sanguinamento o il trauma.
In questo modo, trasformiamo un emofilico grave (con poco fattore di coagulazione) in un emofilico lieve. Questa modalità di somministrazione è detta profilassi.
Bambini malati di emofilia: aspetti psicologici
Il continuo pericolo e la dipendenza da medici e medicamenti sono un peso non indifferente per il bambino e per la sua famiglia.
Inoltre per il bambino colpito molte attività tipiche per i suoi coetanei non possono essere svolte o non sono permesse. Dal punto di vista psicologico per questi bambini compassione e precauzioni esagerate non sono ideali.
Anche se con il rischio di causare un’emorragia in più, un bambino emofilico non dovrebbe rinunciare per principio a nessuna attività fisica. Il bambino o ragazzo, in una certa misura, deve poter accumulare e sperimentare le proprie esperienze e valutare quando sopraggiungono i sanguinamenti e come trattarli.
Gli emofilici si possono affermare più tardi nella vita professionale come i loro colleghi. Il ventaglio di possibilità si limita comunque a lavori con un carico fisico limitato. Di conseguenza è importante una buona consulenza professionale quando diventerà un adulto. Bambini con l’emofilia mostrano più frequentemente segni per un deficit d’attenzione (ADHD), cosa che può portare a dei problemi di ordine scolastico: per esempio iperattività, problemi di concentrazione risp. facile distrazione, comportamenti impulsivi e «non ragionati», insicurezza motorica, tendenza a grossi timori, problemi di comportamento, errori d’imprecisione, etc.
Per il trattamento di questa patologia è necessaria una presa a carico globale specialistica del bambino prendendo in considerazione anche gli aspetti psicologici connessi. Così come non deve essere trascurato il supporto psicologico rivolto ai genitori; molto utili sono gli incontri tra genitori che hanno figli affetti da emofilia e costituire gruppi di mutuo aiuto. Tuttavia essendo una malattia ereditaria se insorgono grossi sensi di colpa o recriminazioni in alcuni casi è consigliata una psicoterapia di coppia e/o individuale.
Fonti: ospedalebambinogesu.it - pianetamamma.it |
