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Anemia mediterranea (talassemia):
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Introduzione
L’anemia mediterranea, o talassemia, è una malattia ereditaria del sangue caratterizzata da una minore quantità di emoglobina e di globuli rossi nel corpo rispetto al normale.
L’emoglobina è una sostanza che si trova nei globuli rossi che consente a queste cellule di trasportare ossigeno: bassi valori di emoglobina e ridotte quantità di globuli rossi nel sangue causano anemia, lasciando un senso di affaticamento.
Chi viene colpito da una forma lieve di talassemia non ha bisogno di sottoporsi ad alcun trattamento, se invece si viene colpiti da una forma grave si potrebbe aver bisogno di regolari trasfusioni di sangue. Si possono anche prendere provvedimenti per conto proprio, ad esempio seguendo una buona dieta che contribuisca a rafforzare la propria energia.
Cause
La causa della talassemia è rappresentata dalla presenza di difetti nei geni dell’emoglobina, a livello del DNA: l’unico modo per contrarre la talassemia è ereditare uno o più geni di emoglobina difettosi dai propri genitori.
L’emoglobina è una proteina rossa, ricca di ferro, presente nei globuli rossi che consente a quest’ultimi di trasportare l’ossigeno dai polmoni a tutte le parti del corpo e, viceversa, l’anidride carbonica proveniente dalle altre zone dell’organismo ai polmoni in modo che possa essere eliminato.
La maggior parte delle cellule del sangue, compresi i globuli rossi, sono prodotti regolarmente nel midollo osseo, un materiale rosso e spugnoso che si trova all’interno della cavità di molte delle ossa di grandi dimensioni. L’anemia mediterranea riduce la produzione di emoglobina ed aumenta il tasso di distruzione dei globuli rossi nel sangue, causando così anemia. Quando si è anemici il sangue non contiene abbastanza globuli rossi da riuscire a trasportare la giusta quantità di ossigeno a tutto il corpo, determinando una sensazione di affaticamento.
Ci sono due tipi principali di talassemia, alfa e beta, dal nome delle due catene proteiche dell’emoglobina che possono essere affette dall’errore genetico: in Africa è più diffusa l’alfa talassemia, mentre nel bacino del Mediterraneo è più diffusa la beta talassemia (da un punto di vista di definizioni la vera anemia mediterranea). Il tipo di anemia di cui si soffre dipende dal tipo di difetto genetico che si eredita.
Alfa-talassemia
Quattro geni sono coinvolti nella sintesi della catena alfa dell’emoglobina, e di questi se ne ottengono due da ciascun genitore; se uno o più geni alfa dell’emoglobina sono difettosi allora si sviluppa l’alfa-talassemia.
1. Se uno solo dei geni alfa dell’emoglobina è difettoso, non si hanno segni o sintomi di talassemia, ma si è comunque portatori della malattia e la si può trasmettere ai propri figli.
2. Se si dispone di due geni alfa dell’emoglobina difettosi, i segni ed i sintomi della talassemia sono lievi. Questo caso può essere diagnosticato come alfa-talassemia minore e si può dire che si ha un solo tratto della malattia.
3. Se tre dei geni alfa dell’emoglobina sono difettosi, i segni ed i sintomi della malattia possono essere da lievi a gravi. Questa condizione è anche chiamata malattia H dell’emoglobina.
4.Quando tutti e quattro i geni alfa dell’emoglobina sono difettosi si parla di alfa-talassemia maggiore o idrope fetale. Generalmente ciò determina la morte del feto prima del parto o subito dopo la nascita.
Beta-talassemia
Due geni sono coinvolti nella sintesi della catena beta dell’emoglobina e se ne ottiene uno da ciasun genitore: se uno o entrambi i geni sono difettosi si sviluppa la beta-talassemia.
1.Se uno solo dei geni beta dell’emoglobina è difettoso si avvertono segni e sintomi lievi della malattia. In tal caso si parla di beta-talassemia minore o ci si riferisce ad essa come ad un tratto della beta-talassemia.
2.Se entrambi i geni beta dell’emoglobina sono difettosi, allora i segni ed i sintomi della malattia possono essere da moderati a gravi. In questo caso si parla di beta-talassemia maggiore o di anemia di Cooley.
In genere i bambini che hanno i due geni beta dell’emoglobina difettosi sono in buona salute alla nascita, ma avvertono segni e sintomi nei primi due anni di vita.
Fattori di rischio
Tra i fattori di rischio della talassemia rientrano:
•Storia familiare: la talassemia viene trasmessa dai genitori ai figli attraverso i geni di emoglobina difettosi.
•Provenienza geografica: la talassemia si verifica più spesso nelle persone di origine italiana, greca, medio-orientale, sud-asiatica ed africana. L’alfa-talassemia colpisce soprattutto le persone del sud-est asiatico, di discendenza cinese e filippina.
Sintomi
Tra i segni e i sintomi dell’anemia mediterranea ricordiamo:
•Stanchezza,
•Debolezza,
•Mancanza di fiato,
•Aspetto pallido,
•Irritabilità,
•Colorazione gialla della pelle (ittero),
•Deformità ossee del viso,
•Sviluppo lento,
•Addome sporgente,
•Urine scure.
I segni ed i sintomi che si avvertono dipendono dal tipo e dalla gravità dell’anemia, alcuni bambini ne mostrano i tratti sin dalla nascita, mentre altri possono avvertirli solo in un secondo momento, durante i primi anni di vita.
Alcune persone che hanno un solo gene dell’emoglobina colpito, possono non avvertire mai i tipici sintomi della talassemia.
Diagnosi
E’ opportuno fissare un appuntamento con il proprio pediatra nel caso in cui il proprio bambino o la propria bambina avverta uno dei seguenti segni e sintomi:
•Stanchezza,
•Debolezza,
•Mancanza di fiato,
•Colorazione gialla della pelle (ittero),
•Deformità delle ossa del viso,
•Crescita lenta,
•Addome sporgente,
•Urine scure.
Prepararsi all’appuntamento col medico
Le persone affette da talassemia moderata o grave sono di solito diagnosticate entro i primi due anni di vita: se si constatano alcuni segni o sintomi tipici della talassemia nel nenonato o nel bambino, è opportuno consultare il medico di famiglia o il pediatra. Si può quindi essere indirizzati ad un medico specialista delle malattie del sangue (ematologo).
Poiché gli appuntamenti possono essere brevi e spesso c’è la necessità di sotenere un lungo viaggio, sarebbe preferibile arrivare preparati all’appuntamento.
•Annotare ogni sintomo avvertito da sé o dal proprio bambino, compresi quelli che potrebbero apparire estranei alla ragione per cui è stato programmato l’appuntamento.
•Annotare tutte le informazioni importanti, da forti stress a cui si è stati sottoposti a cambiamenti di vita recenti. Chiedere ai familiari se qualcuno sia dal lato materno che paterno, sia mai stato affetto da talassemia e lasciare che il medico lo confermi.
•Portare con sé un elenco di tutti i farmaci, vitamine ed integratori che si stanno assumendo.
•Il tempo da trascorrere con il vostro medico può essere molto limitato, per cui preparare un elenco di domande da porre può aiutare ad ottimizzare i tempi. Elenca le tue domande dalle più importanti a quelle meno rilevanti nel caso in cui si esaurisca il tempo a disposizione. Per l’anemia mediterranea alcune domande di base da porre al medico sono:
•Qual è la causa più probabile dei sintomi che avverto io o che avverte mio figlio?
•Ci possono essere ulteriori possibili cause?
•Quali sono i test necessari a cui sottoporsi?
•Quali cure mi consiglia?
•Quali sono i più comuni effetti collaterali di ogni trattamento?
•Queste sono le mie condizioni di salute (o di mio figlio). Come possono essere meglio gestite insieme?
•Ci sono delle restrizioni da seguire nella dieta? Ho bisogno (io o mio figlio) di assumere integratori nutrizionali?
•Esistono degli opuscoli o altro materiaiale stampato che posso portare a casa? Quali siti web mi consiglia di visitare?
•Oltre alla domande che hai previsto di chiedere al medico, non esitate a porgli domande nel caso in cui non vi sia chiaro qualcosa.
•E’ probabile che durante la visita il dottore vi ponga molte domande, dovete quindi essere pronti nelle risposte così che abbiate maggior tempo per approfondire i punti che più vi interessano. Il medico può chiedere:
•Sa se qualcuno in famiglia è affetto da talassemia?
•Di quale parte del mondo è originaria la sua famiglia?
•Quando ha cominciato ad avverite i primi sintomi?
•Avverte i sintomi continuamente o in maniera occasionale?
•Quanto sono gravi i sintomi?
•C’è qualcosa che sembra alleviare tali sintomi?
•Che cosa invece sembra peggiorarli?
Test e diagnosi
La maggior parte dei bambini affetti da anemia mediterranea da moderata a grave, avverte i segni e i sintomi della malattia entro i primi due anni di vita. Se il medico sospetta che il bambino abbia la talassemia, può ottenere una conferma tramite gli esami del sangue che possono rivelare:
•un basso livello di globuli rossi,
•globuli rossi più piccoli del normale,
•globuli dal colore rosso pallido,
•globuli rossi di varie dimensioni e forme,
•i globuli rossi con una distribuzione non uniforme di emoglobina, che al microscopio conferisce alle cellule un aspetto ad oblò.
Gli esami del sangue possono essere anche utilizzati per:
•misurare la quantità di ferro nel sangue del bambino,
•valutare la sua emoglobina,
•eseguire l’analisi del DNA per diagnosticare la talassemia o per determinare se una persona presenta geni dell’emoglobina difettosi.
Test prenatale
Il test può essere fatto prima che il bambino nasca per scoprire se è affetto da talassemia e per determinare quanto possa essere grave. I test usati per diagnosticare la talassemia nei bambini non ancora nati sono:
•Campionamento dei villi coriali. Questo test viene fatto di solito intorno all’undicesima settimana di gravidanza e consiste nella rimozione di un piccolo pezzo di placenta per la valutazione.
•Amniocentesi. Questo test viene fatto di solito intorno alla sedicesima settimana di gravidanza e consiste nel prelievo di un campione del liquido che circonda il bambino.
•Prelievo di sangue fetale. Questo test può essere eseguito dopo 18 settimane di gestazione e consiste nel prelievo di sangue dal feto o dai vasi sanguigni del cordone ombelicale usando un ago ecoguidato.
Pericoli
Le possibili complicanze della talassemia includono:
•Eccessivi valori di ferro. Le persone affette da talassemie possono avere troppo ferro nel corpo, come conseguenza sia della malattia stessa che delle frequenti trasfusioni di sangue. Un livello troppo alto di ferro può causare dei danni al cuore, al fegato e al sistema endocrino, comprendente le ghiandole che producono gli ormoni che regolano i processi di tutto l’organismo.
•Infezioni. L’anemia mediterranea aumenta la possibilità di sviluppare attraverso le trasfusioni di sangue delle infezioni per via ematica, come l’epatite, causata da un virus che può danneggiare il fegato.
Nei casi di talassemia grave, le complicazioni che si possono verificare sono le seguenti:
•Deformità ossee. La talassemia può far espandere il midollo osseo fino a deformare le ossa. Ciò può determinare una struttura ossea anomala, specialmente nel viso e nel cranio. Inoltre l’espansione del midollo osseo rende le ossa piuttosto sottili e fragili, aumentando il rischio di fratture, specie nella spina dorsale. Le fratture della colonna vertebrale possono comportare la compressione del midollo spinale.
•Ingrossamento della milza (splenomegalia). La milza aiuta il corpo a combattere le infezioni e a filtrare materiale indesiderato, come le cellule ematiche vecchie o danneggiate. In genere la talassemia distrugge un gran numero di globuli rossi, rendendo il lavoro della milza più arduo del normale e causandole ingrossamento. La splenomegalia può peggiorare l’anemia e può ridurre la vita dei globuli rossi trasfusi. Se la milza diventa troppo grande, può essere necessaria la rimozione.
•Ridotti tassi di crescita. L’anemia può rallentare la crescita di un bambino, i bimbi affetti da gravi forme di anemia mediterranea raramente raggiungono un’altezza normale in età adulta. Inoltre, a causa dei problemi del sistema endocrino, la pubertà può essere ritardata.
•Problemi al cuore. Problemi al cuore come l’insufficienza cardiaca congestizia e ritmi cardiaci anormali (aritmie) possono essere associati ad una grave forma di talassemia.
Dieta
I pazienti non trasfusi affetti da talassemia intermedia sono incoraggiati a seguire un’alimentazione poco ricca di ferro e a bere il tè durante i pasti, che diminuisce l’assorbimento intestinale del ferro.
I bambini talassemici e trasfusi sono ancora relativamente anemici, per cui l’orgamismo potrebbe ancora richiedere il ferro. Per quanto possa essere difficile seguire da vicino la loro dieta, essi dovrebbero sviluppare buone abitudini sin da subito. Ricordate ai bambini di evitare i cibi troppo ricchi di ferro, come la carne secca ed altri alimenti di origine bovina ad elevato contenuto di ferro, seppure anch’essi siano richiesti dal corpo. Ricordate inoltre che il ferro contenuto nella carne è più facilmente assorbibile rispetto ad altri alimenti, come cereali e pane.
Non cucinate con pentole in ghisa (per esempio un wok), in quanto il ferro degli utensili da cucina si può trasmettere al cibo. Alcuni alimenti, come il succo d’arancia, possono migliorare l’assorbimento del ferro, mentre altri come tè, latte e caffè, possono ridurne l’assorbimento.
Sulle etichette degli alimenti è generalmente elencata la percentuale di ferro contenuta in una certa porzione di cibo, la razione giornaliera raccomandata è di 18 mg. Se l’etichetta segna che quell’alimento contiene l’8% della razione giornaliera di ferro raccomandata, basta moltiplicare 0.08 per 18 mg per determinare la quantità di ferro in mg contenuta in quell’alimento. Non dimenticate di controllare le caramelle e gli snack!
Dieta a basso contenuto di ferro per i pazienti trasfusi cronicamente
Sono ricchi di ferro i seguenti alimenti, che dovrebbero essere evitati o eliminati dalla dieta:
•ostriche,
•fegato,
•maiale,
•fagioli,
•carni bovine,
•burro di arachidi,
•tofu,
•cereali per i neonati,
•cerali come All Bran, Special K, Rice Krispies, Cornflakes, …
Frutte e verdure che dovrebbero essere evitate o eliminate dalla dieta sono:
•succo di prugna,
•prugna,
•anguria,
•spinaci,
•verdure con foglie verdi,
•datteri,
•uvetta,
•broccoli,
•piselli,
•fave e fagioli.
Cura e terapia
Il trattamento per la talassemia varia a seconda del tipo e della gravità.
Trattamenti per la forma più lieve di talassemia
Nel caso di talassemia minore i segni ed i sintomi sono generalmente di lieve entità ed al massimo si rende necessario un piccolo trattamento. Occasionalmente può essere necessaria una trasfusione di sangue, in particolare dopo un intervento chirurgico, dopo aver partorito o nel caso in cui si sviluppi un’infezione.
Trattamenti per la talassemia da moderata a grave
Queste forme più gravi di talassemia spesso richiedono frequenti trasfusioni di sangue, da otto o più ogni anno. Con il passare del tempo le frequenti trasfusioni di sangue causano un eccesso di ferro nel sangue, che può danneggiare il cuore, il fegato ed altri organi. Per aiutare l’organismo a sbarazzarsi del ferro in eccesso, potrebbe essere necessario assumere medicinali noti come chelanti del ferro. Questi farmaci possono essere assunti per bocca o tramite infusione sotto la pelle (sottocutanea)
In alcuni casi si può riccorrere ad un trapianto di midollo osseo o ad un trapianto di cellule staminali per curare le forme più gravi di talassemia tuttavia, poiché tali procedure comportano seri rischi compresa la morte, sono generalmente riservate alle persone con patologie più gravi che possono contare sui propri fratelli disponbili per la donazione.
Stili di vita e rimedi casalinghi
Se si è colpiti da talassemia, assicurarsi di:
•Evitare eccessi di ferro. Salvo che il medico non lo prescriva, evitare l’assunzione di vitamine o altri integratori contenenti ferro.
•Seguire una dieta sana. Una dieta equilibrata contenente molti alimenti nutrienti può aiutare a sentirsi meglio e ad aumentare l’energia. Il medico può anche suggerire di assumere integratori di acido folico, in modo da aiutare l’organismo nella produzione di nuovi globuli rossi. Inoltre, per mantenere le ossa sane, assicurarsi di seguire una dieta ricca di calcio, zinco e vitamina D. Chiedete al vostro medico quali siano per voi le giuste razioni giornaliere e se avete bisogno di assumere integratori. Bere tè può aiutare a mantenere bassi i livelli del ferro grazie ad alcune sostanze contenute, i tannini, che impediscono l’assorbimento di ferro da parte dell’intestino. Tuttavia il tè non può sostituire i farmaci chelanti nel caso in cui si ricevano trasfusioni di sangue.
•Evitare le infezioni. Proteggersi dalle infezioni lavandosi spesso le mani ed evitando il contatto con persone malate: questo è particolarmente importante nel caso in cui la milza sia stata rimossa. Si avrà anche bisogno di vaccini influenzali annuali, come i vaccini per la meningite, lo pneumococco e l’epatite B per prevenire le infezioni. Se si sviluppa l’influenza o si manifestano segni e sintomi di altre infezioni, consultare il medico per il trattamento da seguire.
Sostegno
Far fronte alla talassemia può essere molto impegnativo, ma non bisogna farlo da soli: se avete domande da porre o avete bisogno di una guida, rivolgetevi ad un assistente sanitario. Potreste anche beneficiare della partecipazione ad un gruppo di sostegno che possa ascoltarvi e comprendervi oltre che fornirvi informazioni utili.
Prevenzione
Nella maggior parte dei casi non è possibile prevenire la talassemia, se si è affetti da talassemia o se si è portatori sani è preferibile parlare con il ginecologo prima di avere un bambino.
Una forma di tecnologia di riproduzione assistita, che combina l’impianto di pre-diagnosi genetica con la fecondazione in vitro, può aiutare i genitori affetti da talassemia o che sono portatori di geni di emoglobina difettosi, a dare alla luce bambini sani. La procedura prevede il recupero di uova mature da una donna e la fecondazione di questi tramite lo sperma di un uomo contenuto in una provetta di laboratorio. Gli embrioni sono testati per i geni difettosi e soltanto quelli privi di difetti vengono impiantati nella donna.
Gravidanza e fertilità
Per fertilità s’intende la capacità di avere e portare a termine una gravidanza: una ridotta fertilità è comune agli individui affetti da anemia mediterranea dipendente da trasfusioni, come la beta-talassemia maggiore. Mentre alcuni pazienti potrebbere essere del tutto sterili, altri invece potrebbero avere figli biologici tramite fecondazione assistita o altri interventi medici. Per di più, alcune persone affette da talassemia sono in grado di avere figli anche senza intervento medico.
Cause di riduzione della fertilità
La fertilità è influenzata dalla capacità delle uova femminili e dello sperma maschile di maturare ed unirsi nella fecondazione: nelle donne è influenzata anche dalla maturazione sessuale e dalla capacità dell’utero di portare a termine una gravidanza. Un ritardo nella maturazione sessuale può escludere la possibilità di avere figli biologici finchè la pubertà non è raggiunta e, per le ragazze, finchè non comincia il periodo mestruale. Alcune donne con la beta talassemia soffrono di amenorrea primaria (cioè il ciclo mestruale non è mai iniziato); questa situazione deve essere regolarizzata e deve cominciare il periodo mestruale per consentire alla donna di concepire e portare avanti una gravidanza. Lo stesso vale per l’amenorrea secondaria, in cui una donna comincia ad un certo punto a non avere più le mestruazioni.
La fertilità ridotta nei soggetti affetti da anemia mediterranea è principalmente attribuibile all’eccesso di ferro in uno o più organi o nelle ghiandole che contribuiscono allo sviluppo di uova o di sperma:
1.nelle donne le uova nelle ovaie maturano in base agli ormoni rilasciati dalla ghiandola pituitaria anteriore. L’ipofisi riceve ordine di produrre questi ormoni (o di stopparne la produzione) dall’ipotalamo, che a sua volta riceve i segnali dalle ovaie;
2.negli uomini lo sperma viene prodotto nei testicoli. Come le ovaie, anche i testicoli ricevono i segnali ormonali della ghiandola pituitaria, che a sua volta riceve i segnali dall’ ipotalamo.
La fertilità può essere ridotta a causa di un eccesso di ferro nella ghiandola pituitaria: il danno che ne deriva impedisce il rilascio di ormoni ipofisari in risposta ai segnali provenienti dall’ipotalamo. L’eccesso di ferro può verificarsi anche nell’ipotalamo.
L’infertilità può sopraggiungere anche quando un sovraccarico di ferro nelle ovaie o nei testicoli provoca danni alle cellule delle uova o degli spermatozoi.
Prevenire la riduzione della fertilità
Sembra che l’approccio migliore per cercare una gravidanza quando si ha l’anemia mediterranea consista nel tenere sotto controllo i livelli di ferro: il corpo non è in grado di sbarazzarsi delle quantità in eccesso che si accumulano per via delle trasfusioni croniche di sangue. La desferrioxamina (Desferal) aiuta a rimuovere l’eccesso di ferro. Questo farmaco viene in genere somministrato cinque notti su sette a settimana tramite una pompa che infonde lentamente la desferrioxamina sotto la pelle per diverse ore. Studi scientifici suggeriscono che un uso efficace della desferrioxamina può condurre ad una regolare maturazione sessuale. I pazienti che agiscono al meglio sono quelli che cominciano precocemente il trattamento, prima che i livelli di ferro, misurati in termini di incremento del livello di ferritina, diventino troppo elevati. Coloro che mantengono basso il livello di ferro nel corso del trattamento sembrano anche avere una maggiore possibilità di preservare la loro fertilità.
Tuttavia, anche coloro con livelli di ferritina molto elevati per un lungo periodo di tempo, potrebbero avere una maturazione sessuale regolare, anche se in verità ciò accade raramente. Ciòpotrebbe sembrare apparentemente in contrasto con i provati effetti positivi della terapia da desferrioxamina. E’ importare ricordare che i valori di ferritina non sono un’indicazione assoluta della quantità di ferro nel corpo, poiché questi valori possono essere influenzati da altri fattori, in particolare dalle malattie del fegato. L’unico metodo positivo per misurare l’accumulo di ferro è la biopsia del fegato.
Gravidanza ed anemia mediterranea
Anche se nelle donne affette da talassemia dipendente da trasfusione la fertilità è ridotta, in certi casi non è da escludere una gravidanza. Un consistente numero di gravidanze in donne malate è stato riportato nella letteratura medica, la maggior parte di esse affette da beta talassemia intermedia ed una piccola parte da beta talassemia maggiore.
Grazie alla disponibilità di tecniche di riproduzione assistita e grazie ad i continui progressi in campo medico, continuerà ad aumentare la qualità della vita e la speranza di vita delle donne con beta talassemia, in più continuerà a crescere il numero di gravidanze portate a termine con successo.
Tenendo conto della situazione della madre è oppurtuno fare importanti considerazioni durante la gravidanza per salvaguardare sia la salute della madre che quella del feto.
Fonte: Edited by francesina63 - 25/4/2018, 17:25 |
