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SCLEROSI LATERALE AMIOTROFICA-SLA:
positivi i primi test di trapianto di cellule staminali cerebrali
La SCLEROSI LATERALE AMIOTROFICA, più comunemente conosciuta con la sigla SLA, è una malattia degenerativa che colpisce le cellule cerebrali preposte al controllo dei muscoli, compromettendo progressivamente i movimenti della muscolatura volontaria. Come spesso succede in tutti i tipi di malattie, anche la SLA ha un decorso diverso da persona a persona, ma le conseguenze sono simili e comunque molto penalizzanti sulla qualità della vita e con un esito molto spesso letale.
La SLA è anche conosciuta con il nome di Morbo di LOU GEHRIG, e negli ultimi tempi ha avuto spesso spazio nelle prime pagine dei giornali per aver colpito personaggi famosi, con maggiore frequenza nel campo dello sport e fra i calciatori in particolare. Tanto che si è perfino pensato incautamente che questa pratica sportiva o l’uso di medicinali connessi , potesse rappresentare una delle cause scatenanti di questa malattia. Ma non è così.
La SLA, talvolta chiamata Malattia di Charcot dal nome del neurologo francese che l'ha descritta per primo nel 1860, è chiamata anche "ALS - Amyotrophic Lateral Sclerosis" o Lou Gehrig's disease" nei paesi anglosassoni.
La SLA è considerata una malattia rara con una incidenza che nel nostro Paese è di circa 2/3 casi su 100 mila persone ogni anno, e colpisce in genere persone sopra i 40 anni, con maggiore frequenza maschi rispetto alle femmine. Come tutte le malattie rare non se ne conosce bene la genesi. Anche se molte ricerche vengono indirizzate verso questa patologia, allo stato attuale non si va oltre a delle ragionevoli ipotesi.
La SLA viene più genericamente considerata una malattia di tipo multifattoriale. Ossia più cause concorrono al suo sviluppo che consiste principalmente con la perdita progressiva e irreversibile di varie funzioni come la deglutizione, l’articolazione della parola, la respirazione e la progressiva paralisi delle funzioni muscolari scheletriche volontarie. Lascia però inalterate, nella maggioranza dei casi, le funzioni cognitive, la memoria, l’intelligenza, la vista, l’udito, le sensibilità tattili.
E' una malattia fatale, caratterizzata da una progressiva degenerazione dei motoneuroni della colonna spinale e nel cervello, ovvero quella parte del sistema nervoso, definita come "sistema nervoso centrale", con l'effetto di inibire la trasmissione del segnale nervoso ai muscoli.
I sintomi
Come tante malattie, anche la SLA affiora in modo subdolo, preceduta da sintomi ai quali non si concede la dovuta importanza. Tra i primi sintomi si può indicare uno stato di complessiva debolezza muscolare, con una accentuazione nell’uso delle mani e delle braccia. Poi si evidenzia una atrofia con evidente dimagrimento della massa muscolare. E’ frequente la comparsa di crampi o rigidità degli arti di tipo spastico, e in molte persone appaiono le prime difficoltà nella pronuncia delle parole, in modo particolare quelle che contengono la lettera “R”.
La progressiva debolezza dei muscoli ha come conseguenze quella, ad esempio, di far cadere oggetti dalle mani, incertezza nell’uso delle gambe, oltre al normale uso degli arti che si evidenzia in modo particolare nel vestirsi, nel lavarsi oltre a semplici movimenti come quello di abbottonarsi una camicia o far girare una chiave nella serratura. Con la difficoltà di articolare la lingua cambia anche il timbro della voce, che può assumere un lieve tono nasale, e diventare meno percettibile per il coinvolgimento delle corde vocali. Una notevole percentuale di pazienti comincia anche a presentare effetti di labilità emotiva che consistono in attacchi di riso incontrollato oppure di pianto.
Quando la degenerazione della malattia avanza e vengono compromessi i muscoli che presiedono alla deglutizione e alla respirazione, le persone colpite da SLA cominciano a provare facilmente affanno anche per i movimenti più semplici o per gli sforzi più lievi, perché non più sorretti da una sufficiente alimentazione.
Le cause
Come abbiamo detto prima la SLA è considerata una malattia “rara” e quindi come tale scarsamente conosciuta. Sono tuttora ignote le origini e le cause. Quello che si conosce è che si tratta di una patologia del gruppo delle malattie del MOTONEURONE, ossia quel gruppo di cellule cerebrali preposte al trasferimento dei segnali che favoriscono direttamente o indirettamente la contrazione dei muscoli in tutto il corpo. E la SLA è una malattia degenerativa che colpisce proprio i due gruppi MOTONEURONI, primario e secondario.
Tra i molti fattori che possono determinare l’insorgenza della SLA vengono ipotizzati e valutati con attenzione:
- una predisposizione di tipo genetico, ma molto sporadica
- un tasso molto elevato di glutammato, un aminoacido che queste neuro cellule utilizzano per la trasmissione dei loro segnali
- un eccesso di anticorpi
- fattori tossico ambientali, come contaminazione da alluminio, piombo, mercurio , pesticidi
- oppure un virus
L'esatta causa della Sclerosi Laterale Amiotrofica è sconosciuta, risposte allergiche, infezioni o agenti virali sono stati proposti come possibili cause di questa malattia, ma nulla è stato provato. Approssimativamente il 5 o il 10 per cento dei casi di SLA sono ereditari.
I ricercatori hanno trovato il gene responsabile delle forme ereditarie di SLA, è nel braccio lungo del cromosoma 21 (Il gene è chiamato superoxide dismutase 1 (SOD1), ed è localizzato ne cromosoma 21q22). Non si sa ancora al momento se questo gene sia la causa o semplicemente predisponga la persona alla SLA.
Nel 1992 i ricercatori dell' Johns Hopkins Hospital hanno avanzato la supposizione che il Glutammato, un aminoacido responsabile del trasporto dei messaggi fra i neuroni possa avere un ruolo nella causa della SLA. Grossi quantitativi di Glutammato uccidono i neuroni. Nel cervello dopo che il Glutammato ha eseguito il suo compito di trasmissione del messaggio, esso è riassorbito da una speciale proteina chamata "trasportatore".
Nelle persone affette da SLA c'è il sospetto che questa proteina sia difettosa, e non assorba abbastanza Glutammato. Questi studi sono stati condotti sul tessuto donato da pazienti morti di SLA. Sono in corso altre ricerche per verificare la fondatezza di questa teoria, e se in tal caso sia possibile intervenire con una qualche sostanza in grado di alterare il processo.
Non ci sono differenze nei sintomi della SLA sporadica e familiare, di conseguenza la scoperta di un rimedio può aiutare tutti i malati.
Le tipologie
Per semplificazione la SLA in alcune casistiche viene classificata di tre tipi :
- il 50% dei casi si riferisce alla SLA TIPICA o COMUNE
- il 25% dei casi si riferisce alla SLA in FORMA BULBARE che degenera i muscoli della deglutizione e masticazione
- il restante 25% dei casi in modalità molto simile alla forma di una polineuropatia, che è una diminuzione di capacità motoria
La Diagnosi
Come per tutte le malattie rare, anche per la SCLEROSI LATERALE AMIOTROFICA non esiste un unico test in grado di diagnosticarla. Pur essendo una malattia multifattoriale, ossia che può dipendere da più fattori, e quindi da più discipline mediche, lo specialista di riferimento è il neurologo. In genere , oltre ad approfonditi esami del sangue e delle urine, vengono praticati una serie di test che comprendono :
- esami neurofisiologici tra cui elettromiografia e l’esame della velocità di conduzione nervosa
- la risonanza magnetica nucleare dell’encefalo e del midollo spinale
- una puntura lombare per l’esame diretto del liquido
- una biopsia del tessuto muscolare
Le Cure
Allo stato attuale delle conoscenze non è stata individuata una particolare cura capace di contrastare la SLA. L’unico farmaco specifico che viene utilizzato è il RILUZOLO, la cui caratteristica accertata è quella di rallentare la progressione della malattia intervenendo sul metabolismo del GLUTAMMATO che, come abbiamo descritto prima, è il neurotrasmettitore delle cellule cerebrali interessate.
Per il resto i farmaci utilizzati intervengono ad alleviare le manifestazioni più eclatanti e dolorose della malattia, per la quale hanno importante ruolo, oltre agli ausili per difficoltà motorie, altre figure come quelle del fisiatra e del fisioterapista per le strategie e gli esercizi fisici cercando di preservare il più a lungo possibile la mobilità articolare. E poi nel caso di complicazioni respiratorie del pneumologo e dello psicologo per fornire un importante contributo di supporto ad un malato che ha però tutte le funzioni cognitive perfettamente attive.
Le ricerche sulla SLA sono numerose ed effettuate nei più avanzati laboratori del mondo, come il National Institute of Health di Bethesda, in collaborazione con altre prestigiose comunità scientifiche che stanno studiando, con risultati definiti molto incoraggianti , le mutazioni di un particolare gene, individuato come possibile causa della malattia.
Fonti: abilitychannel.tv - slaitalia.it |
