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la sindrome di Usher
e la storia di Lizzy
che incontra Papa Francesco
Dall'Ohio in Italia per vedere Roma e Papa Francesco. Era uno dei desideri della piccola Lizzy (Elizabeth) Myers, una bambina di non ancora 6 anni affetta dalla Sindrome di Usher di tipo 2, rara malattia genetica degenerativa che la porterà progressivamente a perdere la vista e l'udito. Il 6 Aprile 2016 Lizzy quel sogno l'ha realizzato. Bergoglio ha incontrato la bimba, accompagnata dai genitori e dalla sorellina, all'udienza generale in San Pietro. L'ha salutata e ha posato le sue grandi mani sul suo volto minuto e sugli occhioni che ancora possono vedere i colori del mondo.
Lizzy Myers è una bella bambina americana proveniente da Bellville, in Ohio. Ha 6 anni e una famiglia unita alle spalle che la ama e la descrive come una bimba buona e solare.
Lizzy Myers, però, è anche malata, affetta da una rara malattia genetica che la farà sprofondare nel giro di qualche anno nel buio e nel silenzio.
Si chiama Sindrome di Usher di tipo B e rende progressivamente cieco e sordo chi, come la ragazzina, ne è affetto. Le impietose prognosi mediche parlano di cinque, massimo sette anni, dopodiché nel mondo di Lizzy andranno via via scomparendo suoni, forme e colori, e resteranno solo i ricordi e le emozioni.
Attorno al suo caso è nata una vera e propria campagna di solidarietà: la Turkish Arlines ha offerto a lei e la sua famiglia i biglietti aerei per arrivare a Roma, qui sono stati ospitati gratuitamente nell'Appia Antica Resort e, infine, l'Unitalsi ha fatto in modo che la bambina potesse incontrare il pontefice così come desiderava. I genitori hanno raccontato l'evento in una conferenza stampa. Davvero la vicenda di Lizzy – resa nota la scorsa estate da alcuni media americani – ha scatenato una vera e propria “gara di solidarietà senza confini”, come spiega Alessandro Pinna, responsabile del Giubileo per l’Unitalsi: “Il Giubileo della Misericordia è fatto anche da storie come questa della piccola Lizzy”.
Il viaggio a Roma e l’incontro con il Papa è stato un regalo che i genitori hanno voluto fare alla piccola prima che perda la possibilità di vedere. “Lei non sa nulla, vivrà l’esperienza piano piano, ci farà domande”, spiegano i genitori. Le hanno proposto la vacanza a Roma. E lei, figlia di genitori cattolici “da generazioni”, come loro stessi dicono con una battuta, e alunna di un asilo cattolica, ha subito replicato: “Allora andiamo dal Papa, voglio bussare alla porta della sua casa”.
Il Santo Padre l’ha abbracciata e le ha accarezzato gli occhi e le orecchie. Lizzy ha portato a Papa Francesco un regalo: un frammento di un meteorite caduto in Ohio da dove viene la famiglia Myers, chiuso in una scatolina che Bergoglio ha accettato con un sorriso.
"Che cosa abbiamo provato? Non si può descrivere - dice la mamma in una affollata conferenza stampa organizzata dall'Unitalsi -, è troppo, le parole sono limitate, i sentimenti vanno oltre". Il papà aggiunge di "avere sentito un traboccante senso di pace. Credo che sia accaduto un grande miracolo, qualsiasi cosa poi accadrà". "Parlava un ottimo inglese e ci ha chiesto come ci chiamavamo", racconta il papà Steve, emozionato e ancora incredulo. "Poi - prosegue mamma Christine - Papa Francesco ha benedetto gli occhi di Lizzy, ha detto che pregherà per lei e per noi, e ha chiesto a Lizzy e a noi di pregare per lui".
"Questa storia ci ha coinvolto anche emotivamente, commenta Emanuele Trancalini, presidente di Unitalsi Roma - e ci siamo messi a disposizione della famiglia Myers per far comprendere ai genitori di Lizzy che non sono soli nella battaglia contro questa terribile malattia". E infatti papà Steve dice di essersi sentito "come avvolto dall'affetto degli italiani". La piccola nei giorni scorsi ha visto anche il Colosseo ("Dove sono i leoni?", ha chiesto) ed è stata accolta in Campidoglio dal prefetto Francesco Paolo Tronca che ha voluto per l'occasione i vigili in alta uniforme.
Ora i Myers sono in volo verso casa. Prossima tappa, se ci saranno le condizioni, "farle conoscere alcune bellezze naturali degli Stati Uniti", confida la mamma. L'Unitalsi li ha invitati a Lourdes al pellegrinaggio di ottobre. "Sembra difficile - replica il padre -. Anche se abbiamo visto in questi giorni che le cose difficili poi possono realizzarsi".
Che cos' è la
Sindrome di Usher?
La Sindrome di Usher, considerata una malattia rara congenita, è stata studiata per la prima volta dal medico Von Graefe nel 1858, ma la denominazione è stata attribuita dall’oculista scozzese Charles Usher.
La Sindrome di Usher si manifesta con ipoacusia congenita associata a retinite pigmentosa, ovvero una degenerazione progressiva della retina. La prevalenza è stimata in 1/30.000. Si tratta della causa più comune di cecità associata a sordità a esordio nell'infanzia. La sindrome rappresenta 3-6% di tutti i bambini sordi.
L'espressione "retinite pigmentosa" (o "RP") non descrive una sola malattia, ma un gruppo di malattie ereditarie della retina.
La retina è il tessuto fotosensitivo che si trova all'interno dell'occhio, in cui avviene la prima fase della visione. Nella RP la retina degenera lentamente, perdendo la capacità di trasmettere le immagini al cervello. Nello stadio avanzato della malattia, la retina presenta dei caratteristici grumi di pigmento. Gli occhiali non sono di alcuna utilità nell'alleviare la patologia, né esiste alcun trattamento che possa prevenire il deteriorarsi della vista.
In base alle caratteristiche cliniche, all’ipoacusia, alla retinite pigmentosa e in alcuni casi ai deficit vestibolari (problemi di equilibrio), si riconoscono tre tipi di Sindrome di Usher.
Tipo I:
Le persone con Sindrome di Usher Tipo I (circa il 40% dei casi) nascono con una sordità profonda.
Talvolta hanno un residuo uditivo per le basse frequenze, che non permette loro di udire; inoltre presentano problemi di equilibrio perché non ricevono i segnali dall’orecchio interno. Verso la fine della prima decade di età, manifestano i primi sintomi della retinite pigmentosa, fotosensibilità (sensibilità alla luce con effetto dell’abbagliamento) e difficoltà a vedere con poca luce (cecità crepuscolare).
Negli anni le persone presenteranno una diminuzione del campo visivo periferico con visione a tunnel.
Nell’età adulta alcune persone manifestano la cataratta.
Le persone che hanno questo tipo di Sindrome posticipano le normali tappe dello sviluppo del linguaggio; generalmente usano la Lingua dei Segni.
Tipo II:
Le persone con Sindrome di Usher Tipo 2 (circa il 60% dei casi) nascono con una perdita uditiva bilaterale da moderata a grave. L’utilizzo dell’apparecchio acustico permette loro di sentire e sviluppare il linguaggio. La perdita di udito è stazionaria nella maggior parte dei casi; molto raramente le persone perdono completamente la capacità uditiva.
Il progredire della degenerazione retinica inizia dopo l’adolescenza.
Tipo III:
E’ il tipo più raro <3% dei casi, diffusa soprattutto nelle popolazioni Finlandesi e negli Ebrei Ashkenaziti, infrequente al di fuori di queste nazioni. Le persone che ne sono affette nascono senza manifestare un deficit udivo, ma l’ipoacusia che inizia nei primi anni di vita, è progressiva e intorno ai 30-50 anni può diventare profonda. La degenerazione della retina inizia a manifestarsi dopo l’adolescenza. In alcuni casi sono presenti anche i problemi di equilibrio.
Il sottotipo clinico 1 è dovuto alle mutazioni di cinque geni (MYO7A, USH1C, CDH23, PCDH15, USH1G) e di un locus (USH1E); il sottotipo 2 è dovuto alle mutazioni di tre geni (USH2A, GPR98 e DFNB31) e di un locus (15q); nel sottotipo 3 è mutato un solo gene (CLRN1).
Come si eredita
la Sindrome di Usher?
Tutti i tipi di sindrome di Usher sono provocati da geni recessivi. Il termine "recessivo", nel caso dell'ereditarietà, significa che la malattia, per potersi manifestare nel bambino, deve essere ereditata da entrambi i genitori. Almeno dieci geni diversi sono implicati nella trasmissione della sindrome di Usher.
Per ereditare la sindrome di Usher, entrambi i genitori devono essere portatori dello stesso gene recessivo. Tale gene determina un’alternazione del codice genetico che codifica (produce) una proteina anomala che a sua volta influenza lo sviluppo e il funzionamento degli apparati visivo ed uditivo con il risultato di ipoacusia e retinite pigmentosa.
Secondo la legge di Mendel, ogni volta i genitori portatori dello stesso gene mutato hanno il 25% delle possibilità di avere un figlio affetto da Sindrome di Usher, il 25% di avere un figlio sano, il 50% di avere un figlio portatore.
Normalmente, i genitori non soffrono della sindrome di Usher e non possono affatto sapere di essere dei portatori sani, fino al momento in cui nasce un bambino malato. Questi genitori avranno una probabilità su quattro di avere un bambino affetto da sindrome di Usher.
Come si spiega tutto ciò? Ciascun genitore portatore sano ha un gene normale e un gene Usher. Ogni genitore trasmette uno dei suoi geni al momento del concepimento.
Nella generazione seguente, il bambino con il gene Usher si comporterà da portatore e trasmetterà uno dei suoi geni recessivi per l'Usher a ciascuno dei suoi figli; perciò, anche tutti i figli della persona con Usher diventeranno dei portatori sani; TUTTAVIA, questa persona non avrà un bambino malato, a meno che anche suo marito/sua moglie sia un portatore sano o una persona affetta da sindrome di Usher.
Una persona affetta da sindrome di Usher deve per forza avere entrambi i genitori con lo stesso gene Usher recessivo. Per esempio, i soggetti portatori del Tipo 1 non possono trasmettere il Tipo 2 della sindrome di Usher.
Fonti: deafblindinternational.org - legadelfilodoro.it - avvenire.it - tropeaedintorni.it |
