A tutti capita di non riuscire a dormire ogni tanto. Ma immaginate di non essere mai più in grado di dormire. E’ questo di cui soffre chi è colpito dall’Insonnia Familiare Fatale, una condizione molto grave che colpisce una persona su 10 milioni, ed sarebbe sempre mortale.
Il decorso della malattia è quello di un aggravarsi continuo dell’insonnia, finché questa non diventa permanente, comportando tutti gli effetti della privazione del sonno, portando dunque fino alla morte. Si può capire perché nelle famiglie dove questo male ha colpito ci sia una sorta di “terrore delle notti in bianco”, che potrebbero essere il primo sintomo della malattia che sta iniziando ad agire.
Oltre ad essere una malattia rara, l’Insonnia Familiare Fatale sarebbe una malattia poco conosciuta anche perché, non essendovi una cura, ed avendo apparentemente origine genetica, le famiglie in cui questo male ha colpito non ne parlerebbero volentieri.
È da relativamente poco tempo che la malattia viene ammessa e studiata: uno dei primi casi noti è quello di un veneziano, di nome Silvano, deceduto negli anni ’80. Il decorso venne studiato da due medici (il marito della nipote ed un collega), che purtroppo non riuscirono a curare l’uomo, ma raccolsero una importante mole di dati che ha permesso di capire che la causa dell’Insonnia Familiare Fatale sarebbe una proteina malformata, per cause genetiche. Per qualche motivo, è intorno alla mezza età che queste proteine proliferano (la malattia infatti colpisce persone dai 30 anni in su), andando ad “avvelenare” i neuroni. Si è scoperto che insonnia familiare fatale è una malattia da prioni, come la malattia di Creutzfeldt-Jakob o la “sindrome della mucca pazza”.
Dopo anni di studi, oggi i medici sanno che i prioni controllano tutte le risposte autonome del cervello all’ambiente. E così quando questi funzionano male il cervello sprofonda in una sorta di caos, con sintomi quali intensa sudorazione, pupille dilatate, impotenza, costipazione, e insonnia permanente.
La maggior parte delle vittime dell’Insonnia Familiare Fatale sopravvive dai 7 ai 18 mesi. In un caso documentato, un paziente si è sottoposto a cure di ogni tipo (da supplementi vitaminici ed esercizio fisico, all’assunzione di anestetici, fino anche a camere per la privazione sensoriale e terapie elettroconvulsive ma non è riuscito solo a rimandare di qualche anno l’appuntamento con il destino.
La buona notizia è che potrebbe essere in arrivo una cura per questa malattia rara (e una buona fetta del merito spetta a ricercatori italiani). Il problema però sembra essere la sperimentazione pratica: bisognerebbe infatti testare la cura sui parenti dei soggetti colpiti in passato, ma apparentemente pochi di loro vogliono sapere se sono affetti dalla malattia, non ancora manifestata, preferendo poter pensare di essere perfettamente sani.
